Per otosclerosi si intende un processo distrofico della capsula otica caratterizzato da un processo di riassorbimento osseo (otospongiosi) simil-infiammatorio, seguito da un successivo processo di slerosi (otosclerosi).

Clinicamente è caratterizzata da tre sintomi: ipoacusia, acufeni e vertigini. Storicamente la prima osservazione di una fissazione della staffa risale al 1704 ad opera di Antionio Valsalva. In genere la sede coinvolta con maggiore frequenza è l’articolazione stapedo-ovalare con blocco della platina della staffa, seguita dalla finestra rotonda, dal promontorio e raramente il focolaio otosclerotico può coinvolgere la coclea, i canali semicircolari ed il meato acustico interno, configurando quella che viene definita variante cocleare con segni clinici e strumentali di ipoacusia neurosensoriale retrococleare.

Diverse sono le ipotesi eziologiche e possono essere di carattere genetico, (è certa una familiarità della malattia, infatti nella maggior parte dei casi presenta una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta); carattere virale, automimmunitaria, enzimatica, ormonale, vascolare, meccanico embriogenetico.

L’otosclerosi ha un’incidenza di 8,3-12 casi ogni 100.000 abitanti, inizia di solito dopo il 20° anno, le donne sono colpite con frequenza doppia rispetto ai maschi; la comparsa clinica della sordità avviene frequentemente dopo una gravidanza o l’allattamento o l’assunzione di contraccettivi orali. 

Dal punto di vista sintomatologico compare dapprima un’ipoacusia mono (30%) o bilaterale (70%) di tipo trasmissivo progressivamente ingravescente e con successiva compromissione della componente nervosa e passaggio ad una ipoacusia mista e negli stadi avanzati ad un’ipoacusia neurosensoriale. Gli acufeni sono presenti nel 40-50 % dei pazienti affetti da otosclerosi, mentre raramente compaiono le vertigini che sono di tipo soggettivo. 

La diagnosi richiede una valutazione ORL completa con esame otomicroscopico che in alcuni casi consente di visualizzare in trasparenza attraverso una membrana timpanica che è generalmente normale un’area di iperemia a livello della finestra ovale sede del focolaio otosclerotico (segno di Schwartze).

Le indagini strumentali necessarie alla diagnosi sono un esame audioimetrico tonale, vocale, esame impedenzometrico, esame vestibolare. Può esere utile soprattutto nei casi monolaterali l’esecuzione di una TC ad alta risoluzione che permette inoltre di individuare la variante cocleare e distinguere dalla forme post-infiammatorie con timpanosclerosi e fissità della catena ossiculare ed eventuali disgiunzioni  o malformazioni della catena stessa. 

La terapia è generalmente chirurgica o in caso di rifiuto dell’intervento chirurgico di tipo protesico riabilitativo. L’intervento è indicato quando la componente trasmissiva è uguale o superiore a 30 dB con compromissione della componente vocale superiore al 30% .

L’intervento si definisce di Stapedectomia oppure stapedotomia e si esegue sia in anestesia locale che generale. Si rimuove la staffa e si effettua una platinotomia con o senza laser, in genere è preferibile usare il laser in quanto riduce il sanguinamento e le manipolazioni sulla platina ed inoltre consente di effettuare un foro preciso prima di interporre la protesi, (un pistone in materiale biocompatibile) tra incudine e platina della staffa.

Il miglioramento uditivo si osserva in oltre il 95 % dei casi indipendentemente dalla modalità di eseguire l’intervento con o senza laser. Solo nell’1% dei casi si può osservare un peggioramento dell’ipoacusia. Mentre una vertigine transitoria compare nel 20% dei casi.